Várias sociedades tentaram também fazer suas próprias seleções NÃO NATURAIS, parodiando Darwin, a fim de fazer desaparecer os defeituosos, os anões, os retardados, os Quasímodos "anti naturais" que a natureza insiste em produzir.
A nossa sociedade está a poucos passos de realizar a sua própria e "prodigiosa" seleção. A única diferença está no fato de que a nossa tecnologia nos permite antecipar os possíveis problemas, senão detectá-los em tempo hábil para evitar o desenvolvimento do feto com um problema indesejado. Como já foi anteriormente apresentado por esse blog - leia o artigo sobre RASTREIO BIOQUÍMICO - a tecnologia permite a identificação de problemas genéticos muito antes do nascimento, ainda nos primeiros meses da gestação.
Mas nossa ciência ainda vai muito além disso, o próximo passo, que já está sendo dado efetivamente neste exato momento, é o ACONSELHAMENTO GENÉTICO. Apresentarei algumas definições e parâmetros a seguir para que voltemos a discutir a tendência da modernidade à extirpação do que se considera ANOMALIA.
O aconselhamento genético
O conceito "aconselhamento genético" compreende uma série de estudos e cálculos efetuados para se detectar uma eventual anomalia genética ou cromossomica nos membros de um casal e determinar a probabilidade de a dita anomalia se transmitir aos filhos. A sua realização não é feita sistematicamente, já que apenas é efetuada nos casais em que exista a suspeita da presença de factores potencialmente causadores de uma gravidez de alto risco: idade materna ou paterna avançada, consanguinidade dos membros do casal (sobretudo se existem antecedentes de problemas hereditários), suspeita ou comprovação de filhos anteriores ou antecedentes familiares de doenças hereditárias, filhos anteriores com alguma malformação congênita, antecedentes de abortos espontâneos repetidos e antecedentes de exposição a agentes teratógenos durante a gravidez, sobretudo durante os primeiros meses.
Embora se deva solicitar um aconselhamento genético antes que o casal decida conceber um filho, na prática, o estudo apenas costuma ser realizado quando a gravidez já se iniciou, altura em que pode ser complementado com as técnicas de diagnóstico pré-natal necessárias para cada caso específico.
A realização do aconselhamento genético baseia-se, sobretudo, nos factores de risco apresentados pelo casal e, se possível, em identificar e determinar se o problema em questão pode, de facto, ser transmitido de forma hereditária. Após se obter esta informação, deve-se elaborar uma árvore genealógica, na qual se deve relacionar os familiares dos membros do casal com o problema em questão. Em seguida, deve-se efetuar os estudos cromossomicos, ou seja, vários procedimentos utilizados para determinar as características dos cromossomas dos membros do casal. Por último, caso seja necessário, deve-se solicitar outros exames auxiliares, como análises ao sangue e à urina, que possam fornecer alguns dados específicos.
Após a obtenção desta informação, o médico pode confirmar se os membros do casal apresentam alguma alteração cromossomica, se esta pode ser hereditariamente transmissível e quais são, em definitivo, as probabilidades de a transmissão hereditária ocorrer de facto. Caso a gravidez já se tenha iniciado, estes dados podem ser complementados com os fornecidos pelas técnicas de diagnóstico pré-natal, pois oferecem um diagnóstico exato sobre o assunto.
Apesar de o nome assim o sugerir, o aconselhamento genético não deve dar um conselho no sentido estrito da palavra, pois devem ser os membros do casal quem, com a informação obtida, deverá decidir se desejam conceber um filho ou, caso a gravidez já se tenha iniciado, se preferem continuar a mesma ou optar por uma interrupção terapêutica.
O médico responde
Ouvi dizer que existirá, em breve, um mapa completo do genoma humano e pergunto-me se graças a ele será possível realizar, num futuro próximo, o diagnóstico pré-natal de todas ou da maioria das doenças genéticas...
O genoma humano corresponde ao conjunto dos genes pertencentes aos 23 pares de cromossomas humanos e, de facto, já se obteve praticamente um mapa completo do mesmo, com a localização exata de todos e cada um dos seus componentes. Todavia, para confirmar, no sentido mais estrito da palavra, o diagnóstico das doenças genéticas, independentemente de ser durante a vida intra-uterina ou após o nascimento, é igualmente necessário conhecer o funcionamento dos genes e a sua relação específica com tais doenças, algo que até agora apenas foi conseguido numa reduzida parte dos casos, sendo precisamente nestes casos que é possível detectar uma anomalia genética concreta no embrião ou no feto através do diagnóstico pré-natal.
Todavia, espera-se que num futuro não muito distante a lista de alterações genéticas detectáveis através de diagnóstico pré-natal aumente de forma significativa.
http://www.medipedia.pt/home/home.php module=artigoEnc&id=747#sthash.YjIPaLat.dpuf
Apresentei as ponderações acima, retiradas da fonte já citada, como elemento para instigar o debate sobre esse curioso tema. Por que as anomalias incomodam tanto ao ser humano? Até que ponto a busca pela perfeição, além de nos levar às academias, aos cirurgiões plásticos e ao desespero, vai nos tornar tão obcecados a ponto de nos levar a buscar pela otimização na geração de nossos próprios filhos? Hoje a bioquímica nos permite o cruzamento de informações, a identificação de futuros problemas, o rastreio de anomalias, mas até que ponto as diferenças e o desenvolvimentos de capacidades humanas de superação dessas não são exatamente o que nos caracteriza como humanos?
Deixo então, em aberto, os questionamentos acima, para que os comentadores desse blog possam refletir e me apontar respostas ou mesmo NOVAS perguntas.
Elo Cunha
O aconselhamento genético é uma prática de informação e comunicação para controle de riscos no processo reprodutivo humano. Quando realizado antes da mulher engravidar é chamado de prospectivo. Já no aconselhamento pré-natal ou retrospectivo a gravidez encontra-se em evolução. As reações e atitudes de médicos, mulheres e casais neste caso, vão estruturar-se em torno deste evento maior. De uma perspectiva mais ampla, o aconselhamento genético, quer seja realizado em uma fase anterior à concepção (pré-concepcional ou prospectivo) quer seja durante a gravidez em curso (pré-natal ou retrospectivo) lida com obstáculos à reprodução que interferem com projetos de constituição de família, desejos de filhos, de linhagem e de descendência.O rápido e intenso desenvolvimento da genética médica no contexto do Projeto Genoma Humano intensificou a prática da testagem genética para avaliação do risco e susceptibilidade de doenças e características humanas. Quando ela ocorre de forma desvinculada da prática médica o que é possível e anuncia-se como uma tendência nessa área em certos contextos como o norte-americano a testagem pode ser responsável por mecanismos de iatrogenia simbólica e social importantes. O que pode fazer um indivíduo com um resultado positivo de teste de susceptibilidade para um tipo específico de câncer, por exemplo, fora de uma perspectiva clínica ou de aconselhamento? Ou ainda, o que pode significar a disponibilização comercial de testes relativos a características humanas complexas, para serem aplicados em embriões in vitro, em procedimentos de "diagnóstico" genético pré-implantatório? Por isso que a reprodução humana na era da nova genética poderia tornar-se uma esfera de exercício de preferências dos pais em relação às futuras crianças, anulando-as enquanto um outro ser, mesmo quando não são "produzidas" pela técnica de clonagem. A identificação de genes supostamente ligados a traços cognitivos, físicos e de comportamento, adequados a ideais socialmente dominantes de competitividade, beleza, ou perfeição poderia vir a comandar a seleção de embriões. Os pais poderiam justificar tal projeto em nome de uma suposta hierarquização das pessoas, segundo atributos físicos e mentais e em função da valorização desses atributos. Enfocada dessa forma, as tecnologias de determinação da "normalidade" de um feto poderiam criar padrões de vida pré-natal: bebês que valem e outros cujo nascimento não tem valor, o que reedita o debate sobre a eugenia.Então, a tomada de decisão não é função, apenas, de uma maior ou menor capacidade de compreensão do risco ou do pensamento probabilístico, e da avaliação positiva ou negativa das conseqüências, tal como delineados pela informação no aconselhamento. A percepção de risco é sempre seletiva e ligada às experiências de cada um e de seu contexto social. Diferentes lógicas, não apenas a da saúde, se apresentam nas considerações do indivíduo face ao risco: lógicas familiares, lógicas econômicas, entre outras. Para cada decisão individual existe a contrapartida material e simbólica, socialmente favorável ou desfavorável.
ResponderExcluirhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0102-311X2006001000020&lng=pt&userID=-2
O aconselhamento genético não é isento de riscos, que
ResponderExcluirdevem ser prevenidos, detectados e corrigidos, quais sejam:
• Rotulação: superposição do diagnóstico genético
à identidade dos indivíduos;
• Estigmatização: discriminação racial do indivíduo
por ser portador de alteração genética e, por isso, confirmar
sua descendência étnica;
• Discriminação: privação de algum direito do indivíduo,
em função do diagnóstico da condição genética;
• Invasão de privacidade: quebra do sigilo diagnóstico;
• Perda da auto-estima: problemas emocionais decorrentes
do processo de aconselhamento genético, tais
como depressão, ansiedade e sentimento de culpa.
O aconselhamento genético consiste em realizar exames que possam detectar doenças genéticas. Ele pode ser retrospectivo, quando existe um indivíduo portador da doença na família ou prospectivo, quando não existe nenhum individuo com a doença. Serve para o portador de qualquer doença hereditária e seus familiares conhecerem as consequências e também a probabilidade de ser transmitida para os descendentes e os métodos de prevenção assim como alternativas de tratamento. Mas vale lembrar que existem mais de 12 mil síndromes genéticas diferentes, e um profissional, o Genetecísta Clínico, deve servir de apoio.
ResponderExcluirNo Aconselhamento Genético, é sempre melhor admitir ao casal que não se sabe a informação precisa, do que informar errado.
Em "http://www.minhavida.com.br/alimentacao/materias/3586-exame-pre-natal-detecta-deficiencia-mental-em-bebes", cujo título é "Exame pré-natal detecta deficiência mental em bebês", ao discorrer sobre tal exame de detecção de um certo tipo de Deficiência Mental, a conclusão do autor sobre o tema me deixou intrigado.
ResponderExcluir"O exame pré-natal também pode auxiliar no combate a malformações, sendo recomendado quando existe diagnóstico confirmado na família e se a gestante é portadora da pré-mutação.
Detectado o problema, sugere-se que a gestante procure um médico especializado em medicina fetal para uma avaliação mais detalhada da saúde do feto e também um conhecimento maior da saúde do bebê, conseqüências e de como lidar com a situação."
Imagino então como não deve ser a mentalidade de uma mãe ao descobrir uma possível Deficiência Mental do feto durante uma gestação. Sem entrar, entretanto, nas questões éticas, realmente compartilho com o receio de muitos sobre a prática do aconselhamento genético e suas vertentes algumas vezes obscuras e com um prognóstico desfavorável ou que comprometa a vida do neonato.
Foi aberta a porta para se evitar doenças hereditárias, mas também para que os pais possam escolher, por exemplo, o sexo do bebê e, num futuro bem próximo, a cor dos olhos, da pele, do cabelo. Como toda revolução, essa com certeza promete incontáveis benefícios porém, promete também, muitos questionamentos éticos.Até agora, o caso de maior repercussão foi o anúncio do nascimento da primeira menina inglesa selecionada geneticamente para não ter o gene BRCA1, responsável por 10% dos cânceres de mama e também tumores malignos de ovário. Ela foi concebida artificialmente, com técnicas de fertilização in vitro. Apenas os embriões sem a mutação foram considerados aptos para serem transferidos para o útero. O processo de seleção artificial livrou a criança da sentença do câncer de mama atado a esse gene. Agora, a menina terá as mesmas chances de qualquer mulher de manifestar a doença. Caso contrário, o risco seria de 80%. A mãe decidiu se submeter à reprodução assistida e à seleção do embrião porque a irmã, uma prima, a avó e a mãe dela tiveram esse tumor. O caso dela foi em prol da saúde da filha, mas bem antes desse caso, já se usava a tecnologia genética pra selecionar o sexo do filho a ser concebido. Em 1998 a clínica americana Genetics & IVF Institute anunciou ter conseguido separar os espermatozóides com o cromossomo X dos que carregam o Y. Uma fecundação artificial foi feita apenas com os espermatozóides X. Aí, dos quatorze casais que haviam pedido bebês do sexo feminino, treze conseguiram. Nos testes realizados, cada par de pais desembolsou 2 500 dólares.
ResponderExcluirFonte: revista IstoÉ
O aconselhamento genético é um processo contínuo de comunicação que lida com os problemas humanos associados ao risco de ocorrência de uma doença genética na família. Deve ser realizado realizado por pessoas treinadas a ajudar o indivíduo ou a família, capazes de:
ResponderExcluir1. Compreender o diagnóstico, prognóstico da doença e
medidas de reabilitação.
2. Fornecer o risco de de recorrência aos familiares.
3. Respeitar os valores éticos, religiosos e a decisão da família.