(RE)HUMANIZANDO O PARTO

A humanidade vem parindo desde os primórdios da sua existência. São muitas as divindades multicuturalmente relacionadas à concepção e à gravidez. O homem precisou evoluir muito em sua ciência e medicina para chegar a explicar o milagre da gestação e foram muitas as teorias que procuravam explicá-la. Qual seria a origem desse novo ser? Qual o papel do homem na fecundação? Como é possível a um indivíduo gerar outro ser que ao nascer se torna um indivíduo sistematicamente independente?

Essas perguntas reverberaram em minha mente durante a evolução desse blog. E há ainda uma outra mais específica: qual a relação da bioquímica na gestação e no pré-natal?

A resposta agora se evidencia por completo: a bioquímica determina todas as fases do processo de concepção. Deste a atração sentida pelos dois indivíduos, pela atividade de feromônios e hormônios sexuais. A produção dos gametas e alterações fisiológicas no corpo materno para a recepção do blastocisto são também comandadas bioquimicamente. A adaptação ao útero, a especificação dos tecidos, a correta evolução dos membros e sistemas do embrião, o desenvolvimento do feto e, obviamente, as mudanças fisiológicas na mãe que garantam a funcionalidade e NATURALIDADE do parto. Logo, a bioquímica é a essência da gravidez.

É interessante pensar assim neste momento de reflexão, porque inicialmente, quando recebi a incumbência de manter um periódico sobre o assunto, o que me veio logo à cabeça foi lidar com os possíveis problemas fetais, minimizar defeitos congênitos, evitar genéticas problemáticas, prever complicações e otimizar o nascimento do feto que está por vir. Agora, entretanto, depois de perceber a dinâmica do nascimento e a naturalidade da evolução fetal, vejo a gravidez com outros olhos. É evidente que assistir ao documentário “O RENASCIMENTO DO PARTO” fez de mim um ser humano mais sensível ao momento da concepção.

É preciso compreender a naturalidade do processo gestacional. Perceber a perfeição com que a máquina humana se faz e se replica me leva a pensar que o parto não é uma problema, não é uma doença, não é motivo de hospitalização ou de procedimentos cirúrgicos e não deveria causar tamanho receio por parte da sociedade. Afinal, parir é parte na natureza humana. Assim, para encerrar de modo muito suave essas postagens, apresento abaixo um link para um pequeno documentário sobre o “PARTO HUMANIZADO”, visualização que sugiro a todos, profissionais de saúde ou não, para nos fazer (re)pensar nosso convívio com a gestação.

Você sabe o que é parto humanizado?

https://www.youtube.com/watch?v=eKq8fa2gfu4

Renascimento do Parto - Trailer

https://www.youtube.com/watch?v=3B33_hNha_8

Abraços a todos,

Elo Cunha

CESÁRIA: A ÚLTIMA OPÇÃO

DEVO ESCOLHER UMA CESÁREA? "Chique demais para fazer força" alardeou uma manchete recente em um jornal de Londres quando uma integrante do grupo Spice Girls escolheu dar a luz por uma cesárea, mesmo não existindo nenhuma razão médica para isso. É uma boa idéia? Alguns obstetras americanos estão agora estimulando mulheres sem problemas médicos a escolher a cesárea, declarando que é o direito da mulher escolher qualquer tipo de parto que ela quiser. POR QUE PROMOVER A CESÁREA? Há três razões fortes pelas quais alguns obstetras estão promovendo mais cesáreas. Primeiro, é a única forma de poder manter seus estilos atuais de prática e qualquer semblante de uma vida pessoal decente. Um parto normal leva uma média de 12 horas e acontece a qualquer hora – 0 h e 7hs. A cesárea leva 20 minutos e pode ser marcada convenientemente. Não deixe os médicos tentarem negar que eles fazem isso por conveniência – uma análise científica de certidões de nascimento mostra que o nascimento é mais comum de segunda à sexta, das 9 às 17 horas e até a cesárea de emergência é mais comum de segunda a sexta, das 9 às 17 horas. A segunda forte razão pela qual os obstetras querem mais cesáreas é para evitar ações judiciais. Um estudo dos casos nos quais o bebê morreu no parto e a família processou o médico mostra que em aproximadamente dois terços dos casos a razão número um pela qual o bebê morreu foi porque o médico não estava lá, e quando a enfermeira telefonou para o médico, houve falha de comunicação. A terceira razão para promover a cesárea está relacionada com a terrível crise atual da obstetrícia. nos Estados Unidos. O público, políticos, HMOs (Health Maintenance Organization – Organização de Manutenção da Saúde) estão percebendo rapidamente que é uma total insanidade ter especialistas altamente treinados capazes de fazer operações ginecológicas de 6 horas em mulheres com câncer avançado, para aconselhar mulheres grávidas saudáveis sobre suas vidas sexuais e também recepcionar bebês perfeitamente normais no parto. Isto é análogo a ter um cirurgião pediátrico para tomar conta de uma criança normal de dois anos. Obstetrizes (do inglês midwife) custam muito menos, e diferentemente das enfermeiras, tiveram anos de treinamento em assistência durante o trabalho de parto e parto. Além disto, uma pesquisa recente financiada pelo governo dos EUA prova que as obstetrizes são tão seguras quanto os obstetras para os mais de 80% de partos sem complicações médicas. Este estudo de mais de 4 milhões de partos descobriu que nos partos de baixo risco atendidos por obstetrizes há muito menos bebês mortos do que partos de baixo risco atendidos por médicos. Portanto há hoje um rápido crescimento no número de obstetrizes nos EUA com mais partos atendidos a cada ano – o maior HMO no Novo México emprega mais obstetrizes do que médicos e elas atendem a maioria dos partos. Motivar mais cesáreas é a tentativa desesperada de alguns obstetras de ter mulheres a escolherem o tipo de parto que somente eles podem fazer – a cesárea. Essa práitca vem se promulgando no Brasil, como um reflexo da perda constante de espaço e legitimidade médica ao atendimento exclusivo à gestante. Afinal, GRAVIDEZ É DOENÇA? A CESÁREA É SEGURA? As mulheres só escolherão a cesárea se elas estiverem convencidas de que é seguro para elas e para seus bebês. Um dos primeiros esforços dos obstetras para incentivar a escolha por uma cesárea foi tomar as evidências científicas dos riscos da mãe e torturar os dados até eles confessarem o que eles queriam. Um exemplo. Uma propaganda obstétrica em revistas populares e profissionais diz que pesquisas mostram que 60% das mulheres que têm parto normal têm incontinência urinária e fecal. Mas uma leitura cuidadosa dos artigos científicos dos quais eles estão falando revela algo muito diferente. A propaganda joga todas as mulheres com partos normais em um mesmo grupo ao invés de fazer o que os pesquisadores fizeram – dividi-las em grupos de acordo com o risco. Quando a análise do risco foi feita, eles descobriram que mulheres em alto risco de incontinência urinária e fecal tiveram um grande número de partos, tiveram bebês pesando mais de dez libras ao nascimento e o mais importante, foram vítimas de intervenções desnecessárias e agressivas durante o trabalho de parto e parto. Outras intervenções agressivas, como episiotomia (obstetras cortam os músculos ao redor da abertura vaginal), e o uso de fórceps ou vácuo extrator para puxar o bebê para fora, causam problemas retais e urinários depois. Os cirurgiões tornaram o parto um procedimento cirúrgico, causaram danos nos corpos das mulheres e estão agora sugerindo que a solução é incentivar uma cirurgia ainda mais radical e agressiva – a cesárea. A solução é menos cirurgias desnecessárias, não mais. Uma cesárea eletiva sem emergência tem uma chance 2,84 vezes maior de morte da mulher do que se ela tiver um parto normal. Esta quantidade de mulheres mortas é baseada nos dados de 150.000 cesáreas eletivas e não de emergência, dando evidências fortes mais do que suficientes de seu perigo. Pode ser estimado com confiança que pelo menos 12 mulheres americanas morrem todo ano por causa de uma cesárea eletiva desnecessária. Além do risco de morrer, mulheres que escolhem a cesárea correm muitos outros riscos que acompanham uma cirurgia abdominal de grande porte – incidentes anestésicos, danos aos vasos sangüíneos com grande hemorragia, infecções freqüentes, extensão acidental da incisão uterina, danos à bexiga e outros órgão abdominais, cicatrizes internas e aderências levando a problemas intestinais doloridos e relações sexuais igualmente doloridas. Mas os riscos das mulheres que escolhem a cesárea não terminam no parto, Ela tem menor chance de conseguir engravidar de novo e se ela engravidar, ela tem chances muito maiores de que sua gravidez ocorrerá fora do útero, uma situação que nunca produzirá um bebê vivo mas traz risco de vida para a mulher. Além do mais, se ela obtiver sucesso em gestar seu próximo bebê até o fim da gravidez, devido a cicatriz tão grande em seu útero, ela tem um risco muito maior da placenta descolar antes do bebê nascer ou do útero romper como um pneu explodindo – condições que trazem um risco enorme de um bebê com danos cerebrais ou morto. E sobre os riscos para o bebê? Recentemente no programa de TV "Good Morning America" (Bom Dia América), eu estava debatendo a escolha da cesárea com um obstetra que disse: "Para o bebê, os riscos são muito maiores em um parto normal do que numa cesárea". É chocante que uma informação tão claramente falsa do ponto de vista científico seja dada para o público americano. Uma cesárea de emergência pode salvar a vida de um bebê, mas quando não há indicação médica para ela, somente a escolha da mulher, não há evidência científica para sugerir qualquer benefício para o bebê, mas muitos dados provando muitos riscos. Como os dois parágrafos seguintes provam, a mulher que escolhe a cesárea põe seu bebê em um perigo desnecessário. Para começar, em 2% a 6% de todas as cesáreas, quando o médico abre com um corte a barriga de uma mulher, ele corta o bebê. E muito mais sério, bebês nascidos de cesáreas eletivas trazem riscos muito maiores de taquipnéia transitória e de prematuridade, ambos grandes causadores de mortes de recém-nascidos. Se os médicos somente esperassem, na mulher que tem uma cesárea eletiva, até que o trabalho de parto se iniciasse espontaneamente, o risco destas duas condições seria menor. Mas esperar até o trabalho de parto começar elimina a conveniência para o obstetra de marcar o procedimento. Que os médicos não esperam, mas marcam a cesárea, prova que a conveniência tem uma prioridade maior do que a segurança do bebê. A estes risco para o bebê têm que ser adicionados os muitos riscos sérios para os futuros bebês nascidos da mulher que escolheu uma cesárea – riscos delineados acima. O fato de algumas mulheres estarem escolhendo a cesárea, sugere fortemente que elas não são informadas dos riscos para elas e nem dos riscos para seus bebês. CUSTO Apesar de ser verdade que o estilo atual de prática de muitos obstetras americanos resulta em partos normais desnecessariamente caros com tantas intervenções desnecessárias, sugerir que um parto normal é quase tão caro quanto uma cesárea é absurdo. A cesárea, com os custos do centro cirúrgico, um ou mais cirurgiões, anestesista, enfermeiras cirúrgicas, instrumentos, sangue para transfusão, internação mais longa no pós-operatório, etc, não se compara ao custo de um parto normal hospitalar. E os custos da cesárea eletiva a longo prazo são enormes, com mais bebês com taquipnéia transitória na UTI, cirurgias de emergência por mais gestações fora do útero, cirurgias de emergência por mais placentas que descolam e causam hemorragia, mais cirurgias de emergência por úteros rompidos, etc. Já hoje pode ser confiavelmente estimado que mais de um bilhão de dólares por ano nos EUA são desperdiçados em cesáreas eletivas desnecessárias. Se uma cesárea é feita somente porque a mulher requer assim, quem paga por isso? Se uma mulher requer um aumento de seios, a maioria dos convênios médicos e HMOs (Health Manintenance Organization – Organização de manutenção da Saúde) não pagará. Enquanto é próximo do impossível para um cirurgião encontrar uma razão médica para aumento de seios, é muito fácil para o obstetra encobrir uma cesárea a pedido apresentando uma justificativa médica como "falta de dilatação", etc. Esta é uma prática bem conhecida – atesta uma citação de um livro popular atualmente: "As mulheres escolhem ter uma cesariana porque elas querem manter o tônus vaginal de uma adolescente, e os médicos encontram uma explicação médica que vai de encontro ao convênio médico". Tal fraude difundida nos convênios significa que quando um convênio, não inteligentemente, paga por uma cesárea escolhida pela mulher, inevitavelmente o preço do prêmio tem que subir e todos aqueles que têm convênio com aquela empresa estão pagando pelas cesáreas desnecessárias – o público está pagando pela cesárea de escolha. CONCLUSÃO As mulheres corretamente lutam para não serem controladas por homens. Mas se as mulheres aceitam o modelo de assistência obstétrica que vê o parto como algo que acontece às mulheres ao invés de algo que as mulheres fazem, elas abrem mão de qualquer chance de controlar seus próprios corpos e fazer escolhas verdadeiras. Mulheres que exigem informação, mas somente obtêm informações selecionadas e favoráveis aos médicos aderem, não inteligentemente, à posição obstétrica e chamam isso de direito das mulheres. E tragicamente, aquelas mulheres que então escolhem a cesárea, perdem a oportunidade de experimentar o poder de seus corpos e perdem a oportunidade de experimentar o nascimento de seus próprios bebês. Escolher e perder.

Aconselhamento Genético

Havia, na Grécia Antiga, uma civilização que selecionava seus habitantes tendo como base a perfeição, o material genético perfeito - e é evidente que eles não conheciam esse termo. Os espartanos se acreditavam descendentes diretos do próprio Hércules e esperavam atingir, nada mais, nada menos, a semelhança com seus próprios deuses, à imagem de quais foram criados. Assim, os médicos e sacerdotes analisavam demoradamente cada recém nascido para simplesmente descartar aquele que apresentasse QUALQUER ANOMALIA. Sem dúvida alguma os habitantes de ESPARTA atingiram, após séculos, a plenitude genética, se é que assim podemos chamá-la.

Várias sociedades tentaram também fazer suas próprias seleções NÃO NATURAIS, parodiando Darwin, a fim de fazer desaparecer os defeituosos, os anões, os retardados, os Quasímodos "anti naturais" que a natureza insiste em produzir.

A nossa sociedade está a poucos passos de realizar a sua própria e "prodigiosa" seleção. A única diferença está no fato de que a nossa tecnologia nos permite antecipar os possíveis problemas, senão detectá-los em tempo hábil para evitar o desenvolvimento do feto com um problema indesejado. Como já foi anteriormente apresentado por esse blog - leia o artigo sobre RASTREIO BIOQUÍMICO - a tecnologia permite a identificação de problemas genéticos muito antes do nascimento, ainda nos primeiros meses da gestação.

Mas nossa ciência ainda vai muito além disso, o próximo passo, que já está sendo dado efetivamente neste exato momento, é o ACONSELHAMENTO GENÉTICO. Apresentarei algumas definições e parâmetros a seguir para que voltemos a discutir a tendência da modernidade à extirpação do que se considera ANOMALIA.

O aconselhamento genético

O conceito "aconselhamento genético" compreende uma série de estudos e cálculos efetuados para se detectar uma eventual anomalia genética ou cromossomica nos membros de um casal e determinar a probabilidade de a dita anomalia se transmitir aos filhos. A sua realização não é feita sistematicamente, já que apenas é efetuada nos casais em que exista a suspeita da presença de factores potencialmente causadores de uma gravidez de alto risco: idade materna ou paterna avançada, consanguinidade dos membros do casal (sobretudo se existem antecedentes de problemas hereditários), suspeita ou comprovação de filhos anteriores ou antecedentes familiares de doenças hereditárias, filhos anteriores com alguma malformação congênita, antecedentes de abortos espontâneos repetidos e antecedentes de exposição a agentes teratógenos durante a gravidez, sobretudo durante os primeiros meses.

Embora se deva solicitar um aconselhamento genético antes que o casal decida conceber um filho, na prática, o estudo apenas costuma ser realizado quando a gravidez já se iniciou, altura em que pode ser complementado com as técnicas de diagnóstico pré-natal necessárias para cada caso específico.

A realização do aconselhamento genético baseia-se, sobretudo, nos factores de risco apresentados pelo casal e, se possível, em identificar e determinar se o problema em questão pode, de facto, ser transmitido de forma hereditária. Após se obter esta informação, deve-se elaborar uma árvore genealógica, na qual se deve relacionar os familiares dos membros do casal com o problema em questão. Em seguida, deve-se efetuar os estudos cromossomicos, ou seja, vários procedimentos utilizados para determinar as características dos cromossomas dos membros do casal. Por último, caso seja necessário, deve-se solicitar outros exames auxiliares, como análises ao sangue e à urina, que possam fornecer alguns dados específicos.

Após a obtenção desta informação, o médico pode confirmar se os membros do casal apresentam alguma alteração cromossomica, se esta pode ser hereditariamente transmissível e quais são, em definitivo, as probabilidades de a transmissão hereditária ocorrer de facto. Caso a gravidez já se tenha iniciado, estes dados podem ser complementados com os fornecidos pelas técnicas de diagnóstico pré-natal, pois oferecem um diagnóstico exato sobre o assunto.

Apesar de o nome assim o sugerir, o aconselhamento genético não deve dar um conselho no sentido estrito da palavra, pois devem ser os membros do casal quem, com a informação obtida, deverá decidir se desejam conceber um filho ou, caso a gravidez já se tenha iniciado, se preferem continuar a mesma ou optar por uma interrupção terapêutica.

O médico responde

Ouvi dizer que existirá, em breve, um mapa completo do genoma humano e pergunto-me se graças a ele será possível realizar, num futuro próximo, o diagnóstico pré-natal de todas ou da maioria das doenças genéticas...

O genoma humano corresponde ao conjunto dos genes pertencentes aos 23 pares de cromossomas humanos e, de facto, já se obteve praticamente um mapa completo do mesmo, com a localização exata de todos e cada um dos seus componentes. Todavia, para confirmar, no sentido mais estrito da palavra, o diagnóstico das doenças genéticas, independentemente de ser durante a vida intra-uterina ou após o nascimento, é igualmente necessário conhecer o funcionamento dos genes e a sua relação específica com tais doenças, algo que até agora apenas foi conseguido numa reduzida parte dos casos, sendo precisamente nestes casos que é possível detectar uma anomalia genética concreta no embrião ou no feto através do diagnóstico pré-natal.

Todavia, espera-se que num futuro não muito distante a lista de alterações genéticas detectáveis através de diagnóstico pré-natal aumente de forma significativa.

http://www.medipedia.pt/home/home.php module=artigoEnc&id=747#sthash.YjIPaLat.dpuf 

Apresentei as ponderações acima, retiradas da fonte já citada, como elemento para instigar o debate sobre esse curioso tema. Por que as anomalias incomodam tanto ao ser humano? Até que ponto a busca pela perfeição, além de nos levar às academias, aos cirurgiões plásticos e ao desespero, vai nos tornar  tão obcecados a ponto de nos levar a buscar pela otimização na geração de nossos próprios filhos? Hoje a bioquímica nos permite o cruzamento de informações, a identificação de futuros problemas, o rastreio de anomalias, mas até que ponto as diferenças e o desenvolvimentos de capacidades humanas de superação dessas não são exatamente o que nos caracteriza como humanos?

Deixo então, em aberto, os questionamentos acima, para que os comentadores desse blog possam refletir e me apontar respostas ou mesmo NOVAS perguntas. 

Elo Cunha

Fatores bioquímicos relacionados a problemas neurológicos na infância - FATORES BIOQUÍMICOS EXÓGENOS

A suscetibilidade do ovo e do embrião às influências do meio é maior durante a fase de maior atividade de diferenciação, isto é, no período embrionário, 2ª à 9.ªt semana. A atividade dos agentes mórbidos está sujeita a variações segundo a espécie e o indivíduo. Por outro lado, é por vezes impossível distinguir entre um defeito hereditário e uma afecção determinada por fator ambiente.

CARÊNCIAS NUTRITIVAS — Experimentalmente, as carências de riboflavina, ácido pantotênico, ácido fólico, ou vitamina E determinam anencefalias e exencefalias. A falta de vitamina B 1 2 poderia provocar hidrocéfalo em

animais.

A formação do ácido y-aminobutírico a partir do ácido glutâmico é controlada pela coenzima piridoxima, cuja deficiência determina o aparecimento de convulsões. A síndrome de carência de piridoxina após o nascimento foi descrita em 1954; nela o teste de sobrecarga ao triptofânio é anormal. Por outro lado, a síndrome de piridoxina-dependência, transmitida por gene recessivo, se caracteriza por convulsões repetidas ocorrendo já nos primeiros dias de vida, acentuada resistência aos anticonvulsivantes comuns e resposta imediata à vitamina B6 intravenosa.

Estas crianças não apresentam carência nutritiva da vitamina, os valores plasmáticos de piridoxal-5-fosfato são normais, porém elas dependem de uma oferta supranormal de piridoxina a fim de evitar as convulsões; a prova de sobrecarga ao triptofânio é sempre normal. Em 196, Hagberg descreveu uma terceira síndrome em uma série de crianças com epilepsia criptogenética e prova do triptofânio anormal, a qual é sempre normalizada mediante a suplementação de 100 a 200 mg de piridoxina diários; contudo, parece não haver carência real de vitamina B6 nestes casos, a concentração plasmática de piridoxal-5-fosfato é normal e o efeito terapêutico sobre a epilepsia só é verificado em poucos casos.

Sarma admite o possível efeito teratogênico da carência materna em vitamina A na produção de microcéfalo e microftalmo. A deficiência nutritiva geral, além de interferir nos mecanismos de defesa do organismo, poderia ser responsabilizada pela determinação de anencéfalo

SAIS MINERAIS — O déficit de iodo materno pode condicionar cretinismo no produto conceptual. Nas regiões bocígenas da Suíça a proporção de anomalias é de 1,45%, contra 0,40% nas demais áreas. Hurley e Svenerton produziram, em ratas prenhes submetidas a dieta carente em zinco, vários tipos de malformações.

HORMÔNIOS — O diabetes mellitus materno pode determinar malformações do sistema nervoso do produto conceptual. As lesões dos recém-nascidos se classificam em três tipos principais:malformação cerebral, hemorragia cerebral e kernicterus. 

Na série de 559 crianças geradas por mães diabéticas, 33 (6%) eram gravemente malformadas, sendo que as anomalias encefálicas (acrania, hidrocéfalo, meningocele e monstros), representaram 25% do total. É possível que desordens do balanço de carboidratos materno, especialmente durante o primeiro trimestre da gravidez, possuam efeito teratogênico. Por outro lado, como a insulina também possui tal efeito, uma superdosagem nesse período da prenhez poderia lesar o feto, devendo-se ainda salientar o possível agravamento determinado pela hipoglicemia. A hemorragia cerebral em filhos de diabéticos resulta de prematuridade, hipermaturidade e/ou parto demorado ou traumático.

Hiperbilirrubinemia é mais freqüente em filhos de mães diabéticas, mesmo em nascidos a termo, e estaria relacionada à imaturidade funcional do fígado, ao aumento da eritropoese e/ou à isoimunização ABO, que poderia ter origem na prematura degeneração da placenta. Dentre 51 recém-nascidos vivos de mães diabéticas, Hagbard observou níveis de bilirrubina superiores a 15 mg/100 ml em 43% dos casos e maiores que 20 mg em 27%; 7 daquelas crianças receberam uma ou mais transfusões.

A freqüência e a gravidade dos distúrbios encefálicos em crianças com insuficiência tireóidea congênita bastam para mostrar que um dos fatores determinantes da maturação dos centros nervosos é a secreção

dessa glândula. Contudo, as relações entre afecções neurológicas infantis e distireoses fetais ou maternas ainda não estão bem esclarecidas. As lesões encefálicas de origem distireóidea costumam manifestar-se após algumas semanas por uma redução das atividades motoras; somente depois do terceiro mês a apatia, a inércia e o retardo do desenvolvimento neuropsicomotor se tornam evidentes. O comprometimento cerebral é essencialmente de ordem bioquímica, desde que os hormônios tireóideos regulam a atividade de várias

enzimas celulares.

Bray classifica o hipotireoidismo congênito em três formas:

 1) cretinismo atireótico esporádico, provavelmente determinado por uma anomalia congênita;

 2) cretinismo bocígeno familial, com quatro variantes e relacionado a um defeito congênito do metabolismo;  3) cretinismo endêmico, por déficit dietético de iodo. Não se acredita, porém, que os distúrbios da função tireóidea da mãe possam perturbar o desenvolvimento do sistema nervoso fetal.

Do ponto de vista experimental, os resultados são pouco demonstrativos, particularmente porque os animais utilizados são roedores, com sistema nervoso pouco desenvolvido, e se baseiam na pesquisa de alterações histológicas do encéfalo, que são geralmente incaracterísticas e inconstantes. É possível que futuras experiências com macacos forneçam indicações mais precisas e, especialmente, que a pesquisa de alterações enzimáticas, e não apenas morfológicas, esclareça o problema.

Fatores bioquímicos relacionados a problemas neurológicos na infância

As afecções neurológicas da infância determinadas por fatores bioquímicos atuando no período pré-natal representam campo de investigação que se amplia dia a dia, despertando interesse crescente. Muitos fatores influem no desenvolvimento do sistema nervoso e os bioquímicos são dos mais importantes. Importa frisar, contudo, que a resposta do sistema nervoso a esses agentes varia com o grau de maturação.

No que diz respeito à bioquímica relacionada ao período pré-natal, quais os fatores bioquímicos a considerar? apenas os comandados pela genética incluir-se-ão também os fatores exógenos (carências nutritivas, por exemplo)? os distúrbios imunológicos, com evidente substrato bioquímico, serão considerados? os problemas ligados à hiperbilirrubinemia serão abrangidos pelo tema? e os chamados fatores tóxicos não atuam geralmente sobre os mecanismos bioquímicos ou não resultam, às vezes, de distúrbios bioquímicos?

Na tentativa de responder a esses questionamentos, tendo como base o artigo "AFECÇÕES NEUROLÓGICAS DA INFÂNCIA. FATORES BIOQUÍMICOS ATUANDO NO PERÍODO PRÉ-NATAL", de autoria de HORÁCIO MARTINS CANELAS, disponível no endereço eletrônico www.scielo.br/pdf/anp/v29n3/02.pdf ; faremos as próximas postagens de nosso blog.

Inicialmente, consideraremos os possíveis DISTÚRBIOS DO MEIO FISIOLÓGICO

OXIGÊNIO — Apesar de ser, como a glicose, uma fonte vital de energia para o sistema nervoso, o oxigênio não dispõe de um reservatório para utilização nas emergências.

O cérebro fetal é particularmente tolerante à anoxia, não obstante seja o encéfalo o órgão mais sensível ao déficit de oxigênio. Estudos realizados sobre o metabolismo cerebral de fetos humanos, examinando fragmentos de córtex frontal, núcleo caudado, núcleo dorso¬mediano e bulbo, retirados imediatamente após a morte de fetos de 20 semanas, de prematuros e de recém-nascidos de termo. Verificaram que:

1)o consumo de oxigênio das quatro regiões aumenta com a idade fetal, exceto o do bulbo, que se mantém constante;

2) por outro lado, a anoxia afeta todas as regiões, exceto o bulbo, que é pouco comprometido; 

3) o córtex do feto humano é mais maduro metabolicamente ao nascimento do que o de outras espécies.

Experimentalmente, nos estádios precoces do desenvolvimento, a anoxia pode determinar malformações encefálicas. Apenas a presença de metabolismo anaeróbio no cérebro muito imaturo o protege da anoxia. O quadro clínico desta, tão conhecido dos pediatras, caracteriza-se por agitação, convulsões, rigidez, coma e morte.

O aborto iminente é definido como o sangramento uterino que ocorre antes da 28.a semana da gravidez, não seguido por abortamento dentro de uma semana. Entre os  472 pacientes que haviam dado à luz crianças vivas ou natimortas e constituíam cerca de 60% dos casos de aborto iminente, pois nos demais a gravidez não prosseguiu após a 28.a semana. Comparado com a população normal, houve cerca de 3 vezes

mais mortes obstétricas ou perinatais nesse grupo, sendo que, em dois terços dos casos, não houve qualquer concausa; houve o triplo de partos prematuros; muitos recém-nascidos eram malformados e freqüentemente a época da hemorragia coincidia com a tabela cronológica de desenvolvimento da anomalia; houve dois casos, bem caracterizados, de paralisia cerebral.

GLICOSE — A glicose é outra das principais fontes energéticas do encéfalo, sendo sobremodo conhecida a relação entre glicemia e ocorrência de convulsões. O metabolito essencial do encéfalo em desenvolvimento é a glicose e o oxigênio consumido destina-se quase exclusivamente à sua transformação. O teor de glicogênio do fígado, pulmões e diafragma aumenta com a idade fetal; o do coração e o do rim mantêm-se constantes da 9.a à 20.a semana; o do córtex cerebral diminui com a idade.

A glicólise em anaerobiose é um dos fatores primordiais da vida fetal. O desdobramento da glicose em ácido lático é, filogeneticamente, um processo mais primitivo, mais precoce e menos eficaz que o da oxidação. É necessário que cerca de 9 a 12 moléculas de glicose sejam desdobradas em ácido lático para que se libere a mesma quantidade de energia que a proporcionada pela oxidação de uma só molécula de glicose em água e gás carbônico. Mas é a capacidade do encéfalo fetal de funcionar em anaerobiose que condiciona a integridade futura do cérebro em via de desenvolvimento. O bulbo, que é o setor menos vulnerável ao nascimento, contém o maior teor de ácido lático. Este ácido, se não for eliminado por oxidação e excreção, não pode ser indefinidamente formado, o que explica porque, no feto e no recém-nascido, a anoxia prolongada termina por lesar o encéfalo, mas somente após um intervalo muito maior que no adulto.Verificou-se que as mulheres com hiperêmese durante o primeiro trimestre da gravidez têm mais filhos malformados (6 %) que as demais, e concluiu que a depleção de glicogênio na mãe e no feto durante esse período interfere nos processos de oxidação e determina distúrbios na morfogênese.

SÓDIO E CÁLCIO — Hipernatremia, especialmente determinada pelo diabetes insípido, pode ocasionar retardo mental; a mesma relação tem sido descrita na hipercalcemia de várias causas.

Na próxima publicação apresentaremos os fatores bioquímicos exógenos que podem afetar a formação neurológica do feto. São informações interessantes, como as apresentadas aqui, que permitem ao estudante de medicina, como eu, associar os ensinamentos de Neuroanatomia, Bioquímica Clínica e Embriologia à má formação fetal. Até a próxima semana!

RASTREIO BIOQUÍMICO NO PRÉ-NATAL

O exame de rastreio pré-natal é realizado no sangue da mãe em gestações de até nove semanas. Trata-se de uma inovação no meio das análises bioquímicas porque rastreia um enorme leque de possíveis patogenias além de apontar, com 99% de eficácia o sexo do bebê. 

Trata-se de um exame não invasivo sem nenhuma contra-indicação, a não ser pelo seu alto custo, algo em torno de R$ 2.900,00. Garanto que se o pai fosse eu, certamente me esforçaria para realizar o teste, mas, infelizmente essa não é a realidade da maioria da nossa população. Vale lembrar que em caso de fetos múltiplos o exame não é indicado. De qualquer modo, na apresentação dos detalhes desse exame perceberemos a multi funcionalidade do mesmo e o largo leque de informações alcançadas a partir da análise bioquímica do sangue materno.

PROCEDIMENTOS

O rastreio bioquímico do 1º trimestre realiza-se em dois timings, com colheita de sangue entre a 8ª e a 9ª semana de gestação e execução de ecografia entre a 11ª e a 13ª semana + 6 dias depois da data da última menstruação.

O rastreio combinado associa a medida da Translucência da Nuca, visualizada pela ecografia com os resultados bioquímicos, aumentando a taxa de detecção individual de cada exame de 70%, para uma taxa de detecção conjunta de cerca de 90%. O teste calcula o risco para casos de trissomia 21, 18 e 13, e pode detectar gestações de embriões com outra anomalias, ou dar indicação sobre problemas obstétricos futuros na ausência de anomalia cromossómica.

A análise bioquímica mede duas substâncias presentes no sangue da mãe, a Proteína Plasmática A Associada À Gravidez (PAPP-A) e β-subunidade livre da gonadotrofina coriónica (β-hCG livre). O exame ecográfico, feito por um médico, determina a idade gestacional com exactidão, mede a espessura do espaço subcutâneo situado entre a pele e os tecidos moles que cobrem a nuca do feto – a Translucência da Nuca (T.N.) e verifica a presença de Osso Nasal (O.N.). Esta medida não é habitualmente utilizada no cálculo do risco, pela dificuldade prática da sua medição, necessitando de muita experiência por parte do ecografista. É um teste não invasivo que avalia a anatomia embrionária e através de um softwareespecífico é também calculado um risco de Trissomia 21 e outras malformações.

O screening precoce evita uma carga de stress adicional para os pais e diminui o número de abortos tardios por defeitos cromossómicos, o que acarreta custos emocionais fortes.

O risco de trissomia 21, muito reduzido na mulher jovem, aumenta com a idade, sobretudo, a partir dos 35 anos. Contudo, a maioria das crianças com trissomia 21 nasce de mulheres jovens, porque são estas que têm mais filhos.

O cálculo do risco aumentado de trissomia tem em conta factores como: a idade gestacional e materna, a etnia e o peso da mãe, a presença de diabetes, o consumo de tabaco, e casos de deficiência cromossómica em gravidez anterior. Todos estes factores são tidos em consideração, quando efectuamos o cálculo do risco.

A taxa de detecção de cromossomopatia empregando a idade da mãe + TN + ON + β-hCG livre + PAPP-A é de cerca de 97% (com cerca de 3% falsos-positivos). Sem as medidas ecográficas a taxa ronda os 70%.

VANTAGENS DO TESTE DE RASTREIO:

1. Isola o ADN fetal para o estudar, sem interferências do ADN materno
2. Funciona a partir da Nona semana de gestação.
3. Detecta alterações nos cromossomas 13, 18, 21 (Síndroma de Patau, Edwards, Down) com taxas de detecção de 99% . Concorrência tem taxas para a 13 e 18 de 75-99%
4. Detecta monossomias X (Síndroma de Turner) com taxas de detecção de 91,7%
5. Dá sempre a determinação do sexo fetal, mediante a deteção do cromossoma Y (TD 99%)
6. Identifica triploidias XXX e XXY, o que nenhum dos outros testes faz ainda
7. Analisa material genético especificamente fetal e não fetal + materno
8. Detecta casos de “vanishing-twins”, evitando erros de resultados ou resultados incompletos (dado que poderiam corresponder parcialmente ao gémeo que não sobreviveu)
9. Excelente sensibilidade e especificidade (> 99%) mesmo com pouco cfDNA presente (> 4%). Os testes da concorrência necessitam de > 10% de cfDNA fetal para darem esta taxa de sensibilidade e especificidade, e mais de 20% das grávidas têm < 10% de cfDNA no sangue às 13 semanas
   A presença de cfDNA aumenta com a massa placentária e está inversamente relacionada com o peso materno, sendo a principal causa de limitação do teste da concorrência nas grávidas obesas
   De facto, com uma fracção baixa de cfDNA, diminui a % de detecção com a técnica de contagem. Este método, utilizado pela concorrência por exemplo, caso tenha < 8% de cfDNA apresenta para a T21 uma TD de cerca de 75% , contra os 99% se a fracção de cfDNA for superior a 10%. O Panorama apresenta TD de 99% para valores baixos de cfDNA mesmo abaixo de 8%
10. Prevalências dos síndromes estudados:
    • S. Down: 1 em cada 660
    • S. Edwards: 1 em cada 6.000
    • S. Patau: 1 em cada 10.000
    • S. Turner: 1 em cada 2.500 meninas (Frequência maior do que a T18 e a T13!!!) 

Como funciona?

Durante a gravidez, parte do ADN fetal encontra-se no sangue materno. Este teste realiza-se apartir de uma amostra de sangue materno, no qual se encontra ADN fetal livre com uma alta especificidade e sensibilidade, apartir das 9 semanas de gestação.

Actualmente, utlizam-se dois métodos de análise diferentes, para realizar este teste:

MÉTODO DE CONTAGEM

Sequenciação de regiões não polimórficas

- Sequenciação massiva 

- Sequenciação dirigida

ANÁLISE SNPS (POLIMORFISMOS)

Sequenciação dirigida de regiões polimórficas e análise de SNP’s com ferramentas bioinformáticas de última geração

Interpretação de resultados:

ALTO RISCO No caso de um resultado com probabilidade de alto risco, recomenda-se a realização de uma prova de diagnóstico definitivo, em líquido amniótico (cariótipo convencional ou técnica molecular).

BAIXO RISCO Não descarta a 100% a possibilidade de alteração cromossómica fetal, mas os estudos realizados, mostram que exclui a probabilidade destes síndromes numa percentagem muito alta.

Este teste não está indicado nos seguintes casos:

• Idade fetal inferior a 9 semanas no momento da prova
• Ter recebido recentemente uma transfusão sanguínea ou trasplante de medula óssea
• Gravidez múltipla 
• Gravidez com óvulo doado
• Consanguinidade dos progenitores
• Alterações ecográficas evidentes: TN muito aumentada, exomphalos, holoprosencefalia, megacistite, hernia diafragmática por exemplo.

Doença hemolítica do recém-nascido

Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHR): Eritroblastose Fetal: Mulheres Rh- (rr) que se casam com homens Rh+ (RR ou Rr) podem dar origem a crianças Rh+. Como existe a possibilidade do sangue materno ser transferido para o feto, em razão de um defeito na placenta ou hemorragias durante a gestação e parto, há possibilidades de se formar, no organismo materno, o anti-Rh. As crianças de partos subseqüentes, do grupo Rh+, podem apresentar sérios problemas. Os anticorpos produzidos na gestação anterior poderão atingir o sangue do feto e provocar a destruição de suas hemácias.
Problemas apresentados pelas crianças com DHR: Morte intra-uterina; morte logo após parto; anemia grave; crianças surdas ou deficientes mentais; icterícia (coloração amarela anormal devido ao derrame da bílis no corpo e no sangue, devido às bilirrubinas derivadas da destruição da hemoglobina) e insuficiência hepática.

Condições para ocorrência de DHR:
1. Placenta friável: Na maioria das gestações, as hemácias fetais penetram na circulação materna em pequenas quantidades. Contudo, somente 1 entre 100 crianças Rh+, filhas de mães Rh -, têm doença hemolítica significativa.
2. Gestações repetidas mãe Rh- e feto Rh+: Uma razão é que a entrada de células fetais na circulação materna é geralmente pequena no começo da gravidez e é grande apenas durante a expulsão da placenta, no parto e pós parto. Por isso, é somente depois do estímulo imunogênico sofrido no parto de seu primeiro filho Rh+ que a mãe Rh – pode produzir uma resposta a pequenas quantidades de hemácias Rh+ que atravessam a placenta durante gestações subseqüentes. Assim, a primeira criança Rh+ geralmente não é afetada e o risco de doença hemolítica aumenta com as gestações sucessivas.
3. Mãe Rh-: somente reage ao antígeno Rh, produzindo anticorpos anti-Rh, quem não o possui.
4. Feto Rh+: se o feto for Rh- e a mãe Rh+ nada acontece porque uma criança somente passa a produzir anticorpos alguns meses após o seu nascimento.
5. Pai Rh+: RR ou Rr, capaz, portanto, de transmitir o gene dominante. No Brasil uma mulher Rh- corre muito risco, pois a freqüência de indivíduos Rh+ é de 87%.
6. Ausência de aglutininas que destruam as hemácias do feto: temos que considerar ainda o efeito protetor do sistema ABO. A mãe Rh- do grupo O (possui aglutininas anti-A e anti-B), tendo um filho Rh+ do grupo A não será induzida a produzir anti-Rh, pois seu anti-A destruirá as hemácias do doador (feto) antes da indução.

Cuidados após o parto ou durante a gestação: Se os anticorpos estiverem presentes e for detectada anemia no feto, é realizada uma transfusão de sangue para substituir o suprimento de sangue do feto com sangue Rh negativo, que não será danificado pelos anticorpos que seu corpo criou. A transfusão é feita pelo cordão umbilical enquanto o feto ainda estiver no útero, começando nas 18 semanas ou mais de gestação. Este procedimento pode ser um pouco arriscado, portanto alguns cirurgiões preferem induzir um trabalho de parto prematuro. A transfusão de sangue então é administrada após o nascimento do bebê.
A prevenção do desenvolvimento de anticorpos Rh durante os cuidados pré-natais é a melhor forma de proteção para o feto. Na verdade, as transfusões de sangue só são usadas em 1% desses tipos de gestações. Se a mãe for Rh negativa, seu médico irá lhe prescrever uma dose de imunoglobulina anti-Rh (RhoGAM) na 28ª semana de gestação, independentemente do tipo sangüíneo do feto. Essa vacina irá destruir quaisquer glóbulos sangüíneos vermelhos que tenham entrado em sua corrente sangüínea antes de seu corpo ter a chance de criar novos anticorpos. 

Se o bebê nascer Rh positivo, será administrada outra dose dentro de 72 horas após o parto. Isso irá evitar que que seu corpo crie futuros anticorpos que poderia causar danos durante uma subseqüente gestação Rh incompatível. Por segurança, toda mulher Rh negativo deve tomar num prazo máximo de 72 horas após o parto, uma "vacina" de imunogglobulina anti-Rh para prevenir a formação dos anticorpos anti Rh+ no seu sangue. Nem todas as mulheres Rh- com bebês Rh+ tornam-se sensibilizadas mas, como medida de precaução, todas devem tomar a imunoglobina.

O Rh nas transfusões sangüíneas e doações possíveis:
RH- pode doar para RH+ e para RH-, pois não estará sendo injetado o antígeno.
RH+ pode doar para RH+ e Rh-. No último caso, apenas quando o Rh- não conta com anti-Rh, não tendo sido sensibilixado por transfusão anterior Rh+. 

A transfusão de sangue do doador Rh+ para o receptor Rh-, não terá problemas na primeira vez, pois após a doação o receptor terá apenas anticorpos, uma vez que as hemáceas serão substituídas. Em transfusões posteriores os anti-Rh existentes por indução, provocarão uma reação contrária ao fator Rh estranho, com resultados clínicos bastante sérios.

É importante frisar que a Doença emolítica do recém-nascido somente ocorre se a mãe RH negativo, em seu primeiro parto de um filho RH positivo, entrar em contato com o sangue desse de modo a gerar anticorpos que resultem em uma eritoblastose fetal em seu segundo filho de RH positivo. Então, vale a pena no momento da concepção, ou de um resultado positivo em um teste de gravidez, consultar os tipos sanguíneos dos pais para averiguar a possibilidade de tal problema.